【香港ACGT基因化验所】唐氏综合征风险率

唐氏综合征是怎样的一个疾病呢？唐氏综合征的小孩与正常的人很有区别，其症状也表现得十分的明显，所以，我们很多的妈妈们都担心自己的孩子患有该综合征，在怀孕的时候都会进行一个唐氏综合征的筛选检查。那么唐氏综合征风险率是多少？其症状又有哪些呢？

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为香港ACGT基因化验所1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。香港ACGT基因化验所

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

唐氏综合症有哪些症状香港ACGT基因化验所

1、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小。舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。香港ACGT基因化验所

2、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下，易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力。性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。香港ACGT基因化验所

唐氏综合征对一个人的影响是很大的，所以我们要知道唐氏综合征的治疗。在了解其症状以后，我们一旦发现自己的孩子有出现这些症状，那么就要进行及时的治疗，以免对其以后的一生造成重大的影响，这样就会后悔一生的哦。